Por: Ruth Olivares
Del 3 al 5 de septiembre del 2025, Guatemala será la sede del VI Congreso Internacional de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada, conforme lo anunció en su sitio web la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (SOLFAGEM)1
- ¿Qué son la Farmacogenómica y la Farmacogenética?
La Farmacogenómica y la Farmacogenética son elementos fundamentales en el proceso de la Medicina Personalizada de Precisión. Su aplicación en la práctica médica permite alcanzar tratamientos más eficaces y seguros.
La Farmacogenómica es el campo de la medicina que estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades, para desarrollar nuevas vías de tratamiento. Esta área combina la farmacología, la ciencia de los fármacos, con la genómica, para establecer con ello métodos más eficaces en el uso de los medicamentos, considerando la composición genética de cada individuo.
La Farmacogenética es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos.
La Farmacogenómica debe contemplarse en un sentido amplio, en la relación genes y fármacos. Se puede considerar una herramienta estratégica para el diseño de nuevos fármacos, como se expone en el trabajo: “Aplicación de la Farmacogenómica y otras nuevas tecnologías al desarrollo de medicamentos”.2
Mediante la Farmacogenómica se pueden realizar estudios de los genes de un individuo y diseñar medicamentos a la medida de este, adaptados a sus características hereditarias, para incrementar la efectividad y minimizar los efectos secundarios indeseables.
Es decir, a través de la información genética de un individuo podemos identificar cambios en el funcionamiento de diversos genes y las posibles respuestas a un fármaco, incluyendo tanto los efectos terapéuticos como sus reacciones adversas.
Existen estudios que indican que hasta un 60 % de la variabilidad observada en la respuesta a los medicamentos está determinada por la genética de los individuos en quienes se utilizan.3
- ¿Cuál es la importancia de la Farmacogenómica y la Farmacogenética?
Como hemos señalado, la Farmacogenómica nos permite identificar la información genética de un individuo y desarrollar nuevos medicamentos.
De la misma forma, la Farmacogenética juega un papel esencial en los tratamientos médicos, ya que con ella es posible establecer los efectos adversos que produce un medicamento, así como también determinar por qué un fármaco funciona de mejor forma en una persona que en otra. Por lo tanto, ambas disciplinas reportan una serie de beneficios tanto para el paciente como para el médico tratante, entre los que cabe resaltar los siguientes:
- Permite elegir el medicamento más adecuado para el paciente, considerando su perfil genético.
- A través de ellas es posible establecer cuál es la dosis más adecuada del medicamento que deberá recibir el paciente.
- Podemos minimizar reacciones adversas y prever efectos secundarios graves, así como revisar la intolerancia a un medicamento.
- Nos determinan elementos clave para reducir la toxicidad y mortalidad por reacciones adversas e interacciones con otros fármacos.
- La información que nos brindan permite acortar el tiempo de tratamiento y disminuir las visitas hospitalarias.
Es decir, la Farmacogenómica y la Farmacogenética nos permiten seleccionar esquemas de tratamiento personalizados para los pacientes y mejorar la precisión terapéutica, considerando también el entorno y estilo de vida de la persona.
- ¿Qué pruebas se realizan en la Farmacogenómica y la Farmacogenética?
La Farmacogenómica y la Farmacogenética basan sus datos en información genética de una persona, permitiendo elaborar, con base en esta información, nuevos tratamientos y también saber cómo responderán ciertos medicamentos, ya que por medio de los genes o ADN podemos obtener un mapa genético de nuestro organismo.
A través de una muestra de sangre o saliva, o recolectando células de la parte interna de la mejilla (hisopado bucal) del paciente, se puede determinar si un medicamento puede funcionar bien, o los efectos secundarios que puede producir.
Durante las pruebas de laboratorio que se realizan, se buscan cambios en uno o más genes que puedan afectar la forma en que el cuerpo responde a ciertos medicamentos.
En ese sentido, estos biomarcadores farmacogenéticos4 permiten estimar la respuesta terapéutica a un fármaco o su toxicidad en un paciente individual.
A menudo, los biomarcadores se tratan de variantes genéticas de enzimas del metabolismo de los medicamentos o de proteínas de transporte, de receptores responsables del efecto de los medicamentos, pero también del complejo mayor de histocompatibilidad (antígenos leucocitarios humanos, HLA)5
Es decir, los pacientes tienen una variante en su ADN que modifica la respuesta a un medicamento, y esto se convierte en un biomarcador farmacogenético porque la presencia de esta alteración determina la eficacia o toxicidad del medicamento durante el tratamiento.
- ¿Cuál es su uso en la práctica clínica?
La Farmacogenómica y la Farmacogenética han encontrado aplicaciones en el tratamiento de diversas enfermedades, incluyendo afecciones cardiovasculares, neurológicas, trastornos psiquiátricos, el cáncer, la analgesia y las enfermedades infecciosas.
Los médicos están iniciando a utilizar información resultado de la farmacogenómica para recetar medicamentos; sin embargo, estas pruebas se realizan únicamente para ciertas enfermedades. No obstante, se espera que exista un crecimiento de la disciplina y que se utilice tal información para tratar otros padecimientos como el asma, la depresión y muchas dolencias que son más frecuentes a nivel mundial.
Por ejemplo, actualmente esta información genética se utiliza en personas infectadas por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), de manera que el profesional de la salud, antes de recetar el medicamento antivírico, evalúa al paciente infectado por el VIH con la intención de detectar una variante genética que provoque en el paciente una reacción inadecuada al medicamento.
Otro ejemplo es el medicamento Trastuzumab (contra el cáncer de mama), el cual se ha destinado principalmente a mujeres con tumores que tienen un perfil genético específico que causa la sobreproducción de una proteína llamada HER2.
Asimismo, diversas agencias de regulación sanitaria, como la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), incluyen ya recomendaciones de pruebas genéticas previas al uso de determinados fármacos. Esto lo podemos ver en algunos casos en los que dicha autoridad reguladora ha realizado las siguientes sugerencias en materia de tratamientos contra el cáncer:
- Hacer pruebas genéticas antes de dar el medicamento de quimioterapia Mercaptopurina a los pacientes con leucemia linfocítica aguda, pues hay reportes de que algunas personas tienen una variante genética que interfiere con su capacidad para procesar el medicamento, lo que puede causar graves efectos secundarios y aumentar el riesgo de infección.
- La FDA también aconseja a los médicos que evalúen a los pacientes de cáncer de colon para detectar ciertas variantes genéticas antes de administrar el Irinotecán, para un tratamiento mixto de quimioterapia, pues hay pacientes con una variante específica que no pueden eliminar el medicamento de su cuerpo tan rápidamente como otras personas, causando una grave diarrea y aumentando el riesgo de infección.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) también ha colocado en su página web una sección específica para Farmacogenómica, donde se incluyen fármacos con información genética importante y que han sido aprobados en Estados Unidos, lo que permite consultar genes y variantes asociadas a respuestas específicas a medicamentos, incluyendo su toxicidad o falta de eficacia. Adicionalmente, tal autoridad pública periódicamente guías para la validación de pruebas farmacogenómicas, lo que se vuelve un recurso valioso para investigadores y médicos.6
En diciembre del 2023, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomendó la aprobación del primer medicamento que utiliza CRISPR/Cas9, una novedosa tecnología de edición genética. El medicamento autorizado fue Casgevy, y está indicado para el tratamiento de la betatalasemia dependiente de transfusión y la drepanocitosis grave en pacientes de 12 años o más, para los que es apropiado el trasplante de células madre hematopoyéticas y no se dispone de un donante adecuado.
La betatalasemia y la drepanocitosis son dos enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Ambas enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales.7
- ¿Cuáles son Expectativas de la Farmacogenómica y la Farmacogenética hacia el futuro?
Actualmente, los profesionales sanitarios solo utilizan la Farmacogenómica y Farmacogenética para un número limitado de afecciones y medicamentos. Sin embargo, este campo de la medicina está cambiando y avanzando rápidamente. Los investigadores esperan que la información genética pronto pueda ayudar a los profesionales sanitarios a elegir mejores medicamentos para el tratamiento de diversas enfermedades.
Uno de los principales retos es la identificación de nuevos biomarcadores genéticos relevantes y una comprensión más profunda de su impacto en la farmacoterapia. Además, es necesario seguir investigando en una diversidad de poblaciones para garantizar que los resultados sean aplicables a distintos grupos étnicos y geográficos.
El conocimiento del perfil genético de un paciente permite mejorar la precisión terapéutica, ya que se estima que solo el 25 % de la población es metabolizador normal de los fármacos, mientras que el 75 % restante tiene riesgo potencial de efectos adversos debido a variantes genéticas8. Es fundamental educar a médicos y al público sobre la utilidad del perfil genético del paciente, normalizar pruebas genéticas, validar procedimientos farmacogenómicos y abordar cuestiones éticas y sociales.
Sería recomendable incorporar información farmacogenética en prospectos de medicamentos, exigir datos farmacogenómicos en el desarrollo de nuevos fármacos y cambiar paradigmas de agencias reguladoras sanitarias.
La Farmacogenómica y la Farmacogenética emergen como un pilar crucial en la evolución de la medicina, permitiendo tratamientos personalizados basados en la genética individual, y es de vital importancia tomar acciones concretas para su integración en la atención médica y el desarrollo de más y mejores medicamentos.
- https://solfagem.com/ ↩︎
- https://eugenomic.com/recursos/blog/farmacogenetica-versus-farmacogenomica/ ↩︎
- https://incmnsz.mx/opencms/contenido/investigacion/comiteEtica/farmacogenomica.html ↩︎
- Un biomarcador farmacogenómico se define como una característica medible de ADN y/o ARN que es un indicador de procesos biológicos normales, procesos patogénicos y/o respuesta a intervenciones terapéuticas o de otro tipo. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5540248/#:~:text=Accordingly%2C%20a%20pharmacogenomic%20biomarker%20is,or%20other%20interventions%20%5B18%5D. ↩︎
- https://medizinonline.com/es/conceptos-basicos-y-consejos-practicos-para-las-pruebas-farmacogeneticas/ ↩︎
- https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-labeling ↩︎
- https://www.aemps.gob.es/informa/la-ema-recomienda-la-autorizacion-de-comercializacion-del-primer-tratamiento-de-edicion-genetica/ ↩︎
- https://euroespes.com/otros/farmacogenomica-una-puerta-de-acceso-a-la-medicina-personalizada/ ↩︎